Аутизм

На этой странице вы познакомитесь передовыми методами в диагностике, лечении и профилактике расстройств аутистического спектра (РАС).

РАС включает широкой круг состояний, определенных, как неврологические нарушения. Наиболее общими и характерными симптомами РАС (как в совокупности, так и в различных сочетаниях) являются:

Отсутствие/снижение социальных навыков и невербального общения (отсутствие/снижение интереса к окружающим, неспособность к близости, склонность к изоляции).

Поведенческие нарушения (двигательные стереотипии; ритуальное поведение, двигательная расторможенность /заторможенность).

Своеобразие речи и процесса ее формирования (частое отсутствие лепета, трудности в экспрессивной/жестовой речи, мимике; неспособность начать/поддержать разговор, повторение звуков/слов).

Нарушениями в когнитивной сфере (интеллектуальная неравномерность, трудности в обучение и т. д.)

В 80% случаев указанные симптомы начинают проявляться внезапно и затем быстро прогрессируют. Стресс (в широком смысле этого термина) в большинстве случаев служит триггером их возникновения и развития. Быстро развивающиеся симптомы отражают функциональные и морфологические изменения мозга (истончение дендритов, уменьшение синаптических связей и ослабление гемато-энцефалического барьера (ГЭБ).

Достаточно часто классические проявления аутизма сопровождаются повышенной сенсорной чувствительностью, желудочно-кишечными расстройствами, судорогами, тиками и\или нарушениями сна. Нередки также проявления психических расстройств, таких как страхи, беспокойство и агитация, тревога и депрессия, нарушения концентрации и внимания.

По данным «Международного Центра по Контролю за Заболеваниями», в Соединенных Штатах на 2019 год аутизм диагностируется примерно у одного на 59 детей, в то время как у мальчиков РАС встречается в 4,5 раза чаще (1 из 42 мальчиков), чем у девочек (1 из 189 девочек).

Известно, что под термином РАС объединены несколько подтипов, среди которых выделяют три основных:

Несмотря на схожесть характерных симптомов, между вышеперечисленными заболеваниями имеются существенные различия. К примеру, классический аутизм (наиболее тяжелое заболевание спектра), характеризуется клинической презентацией наиболее существенных нарушений (социализация, когниция, речь).

При синдроме Аспергера, чаще всего речь идет о высоко-функционирующем аутизме, нормальном или выше среднего интеллекте и компетентной речи. Вместе с тем, наблюдается очень низкая социализация, склонность к нетипичному обсессивному и ритуальному поведению. Первазивное расстройство развития занимает промежуточное положение между классическим аутизмом и синдромом Аспергера.

Лабораторные исследования крови и мочи более, чем 6500 пациентов с РАС, проведённые в научно-исследовательском центре, Pfeiffer Research Center в Иллинойсе, позволили выявить у этих пациентов устойчивую корреляцию с нарушениями регуляции уровней меди и цинка (85%) и снижением метилирования (98%) по сравнению с контрольной группой. При этом каких-либо устойчивых различий в результатах анализов между разными подтипами РАС выявлено не было.

Эпигенетическая природа аутизма

Эпигенетика — естественный процесс регуляции (включения/выключения) определенных генов в зависимости от программы, заложенной в ДНК каждого живого существа еще в период раннего внутриутробного развития. Механизмы изменения активности (экспрессии) генов, не затрагивают саму структуру ДНК.

Сбой программы регуляции генов под влиянием факторов окружающей среды может повлиять на наш генотип и привести к развитию эпигенетического заболевания. Последнее отражает процесс отключения нужных/полезных и активацию вредных/опасных генов, которые находились в «спящем» состоянии. Расстройств аутистического спектра относятся к таким заболеваниям.

Эпигенетического заболевание в целом и РАС в частности характеризуется двумя наиболее универсальными составляющими:

Выраженная генетическая предрасположенность

Внутриутробное нарушение метилирования и/или метаболизма фолиевой кислоты (например, в следствии полиморфизм энзима – MTHFR), в большинстве случаев приводит к некомпетентности системы детокса и возникновению окислительного стресса. Последний является результатом неспособности организма обезвредить токсины и/или выработать достаточно антиоксидантов, необходимых для борьбы со свободными радикалами. Иными словами, генетическая предрасположенность при РАС отражает неспособность организма эффективно бороться со стрессом в широком смысле этого термина.

2. Подверженность факторам риска

Сохранение эпигенетических отклонений при делении клеток превращает аутизм в хроническое заболевание, склонность к которому способна передаваться из поколения в поколение.

Библиография

Современная модель РАС

С биохимической точки зрения, окислительный стресс возникает вследствие истощения МЕТАЛЛОТИАНИНОВ (МТ), metallothionein dysfunction – первой линии защиты организма от токсинов. Гипотеза о ведущей роли металллотианинов в патогенезе аутизма, впервые была выдвинута в 2000 году доктором Вильямом Волшем, William Walsh, PhD, который возглавляет научно-исследовательский центр, Pfeiffer Research Center в Иллинойсе. В настоящее время оценка уровня дисфункции металллотианинов является ключевым элементом в модели возникновения и развития РАС.

Как уже отмечалось ранее, при исследовании 6500 пациентов, страдающих РАС, обнаружилось, что у 85% пациентов существует значительное повышение меди и снижение цинка в крови. В то время, как контроль за регуляцией уровней меди и цинка осуществляется семейством протеинов, называемых металлотионинами (МТ).

Другие функции MT в организме включают в себя: образование и созревание нейронов, очищение организма от тяжелых металлов, укрепление ЖКТ (предотвращение повышенной кишечной проницаемости, выделение достаточного количества желудочного сока, расщепление казеина и глютена), усиление иммунитета, повышение антиоксидантной активности и многое другое. Дисфункция металллотианинов также объясняет, почему мальчики больше подвержены РАС (синтез MT повышается посредствам эстрогена и прогестерона – женских половых гормонов).

Дисфункция MT возможна в следствие наследственного дефекта самих MT и/или их активации, или ввиду пагубного воздействия на МТ факторов окружающей среды. Ранняя диагностика дисфункции металллотианинов и ее природы лежит в основе эффективного лечения и предупреждения РАС при помощи нейтрализации воздействия факторов окружающей среды и поддержки МТ такими нутриентами, как: цинк, глютатион, Н-ацетил цистеин (NAC), селен, витаминами (В6, A, C, D, E), и др.

В поддержку металллотианиновой модели РАС выступает также тот факт, что недостаток МТ зеркально отражает классические симптомы РАС, к которым относятся:

Повышенная чувствительность к тяжелым металлам (95% ртути, попадающей в организм, захватывается МТ, предотвращая проникновение ч/з гематоэнцефалическом барьер);
Повышенная чувствительность к вакцинам;
Неполное расщепление казеина и глютена;
Воспаление кишечника, диарея и разрастание дрожжей и кандиды;
Ослабленная иммунная система;
Нарушение метилирования (98% случаев);
Чрезмерное количество «свободной» меди и дефицит цинка;
Дефицит глутатиона, селена, металлотианинов (3-х мушкетеров, обеспечивающих антиоксидантную защиту);
Улучшение симптомов после терапии антиоксидантами (Келяция, Метил-В12, Альфо-липоевая кислота и т.д).

Аутизм. Факторы риска

Наряду с выраженной генетической предрасположенностью, подверженность факторам риска во внутриутробном периоде и/или в течение первых 3-х лет может привести к недоразвитию важных структур мозга, и впоследствии к возникновению первичного или регрессивного аутизма.

К факторам риска для матери/плода и ребенка относятся:

Использование фармакологических препаратов, обладающих потенциальным воздействием на плод во время беременности (особенно в первый триместр);
Воздействие токсических веществ (пестициды, амальгамные пломбы, тяжёлые металлы и т.д);
Хронический дисбаланс микронутриентов и витаминов;
Вакцинация;
Повышенный уровень меди в питьевой воде;
Синдром «протекающего кишечника» (Leaky Gut Syndrome);
Острые/хронические инфекции, аутоиммунные болезни;
Черепно-мозговые травма природах;
Пищевая непереносимость и аллергии;
Эмоциональный стресс (острый/хронический).

На сегодняшний день известно о более, чем 25 факторах риска. Каждый из которых и в комбинации с другими, создает токсическую перегрузку, toxic overload у детей, имеющих генетическую предрасположенность. Чем значительнее генетическая составляющая, тем меньше нужна будет составляющая факторов окружающей среды. Отклонения и серьезные дефекты будут более тяжелыми и более ярко выраженными при развитии заболевания в раннем возрасте.

Следует отметить, что частота регрессивной формы аутизма (потеря навыков после нормального развития) с годами увеличилась намного больше, чем классическая форма аутизма, которая проявляется с рождения. Это может означать, что дети с регрессивным аутизмом имеют меньшую генетическую предрасположенность в то время, как их подверженность факторам риска приобретает наибольшее значение в запуске механизма болезни.

Лечение аутизма

Включает укрепление антиоксидантной защиты организма от окислительного стресса (см. МТ-Протокол).
Неотъемлемой частью лечебного протокола являются также коррекция работы ЖКТ: GF/CF диета, пробиотики, пищеварительные ферменты, лечение синдрома «протекающего» кишечника.

В дополнение к вышеописанным элементам терапии и на основе результатов расширенных анализов, в клинике Др. Мерензон пациенту предлагается:

Индивидуальный план питания, включающий диету, направленную на коррекцию основных дисбалансов (минералов, микроэлементов, витаминов, аминокислот и т. д.); учитывающую наличие пищевой непереносимости и в соответствии с основными симптомами.

Биохимический баланс, направленный на компенсацию сниженного метилирования, коррекцию уровня пирролов, незаменимых жирные кислоты и т. д.).

Коррекция уровня токсичных металлов с предварительной подготовкой очистительных систем организма (см. МТ-Протокол)

MT- протокол

MT- протокол направлен на коррекцию дисфункции металллотианинов (МТ), лежащую в основе ведущей модели развития РАС. Протокол состоит из нескольких этапов.
Первым шагом терапии является удаление избытка меди и повышение резерва цинка. Долгосрочная фаза терапии направлена активацию и поддержку функционирования МТ с помощью специально разработанного комплекса витаминов, минералов, аминокислот и т. д.)и Минимизацию побочных действий

По данным долгосрочных клинических наблюдения (Holms, Walsh), использование MT- протокола способствовало значительному улучшению состояния в 74% случаев. В части из них была достигнута стойкая бессимптомная ремиссия. Наилучшие результаты были достигнуты в лечении детей в возрасте с 2-х до 4-х лет.

В дополнение к коррекции биохимического дисбаланса, индивидуальная программа лечения РАС включает: развитие коммуникационных и социальных навыков, поведенческую терапию, АВА (applied behavioral analysis) терапию (прикладной анализ поведения): http://www.sulamot.ru/

Передовые методы в лечении аутизма

Традиционный подход к диагностике аутизма основан на наличии характерных симптомов и их выраженности (нарушения поведенческих и коммуникационных навыков, уровень развития речи, адекватное восприятия реальности и т. п.). В месте с тем исследования в области биохимии мозга за последние 20 лет позволили выявить высокий уровень корреляции между симптомами аутизма и определенными биохимическими маркерами, отражающими работу мозга.

Дети, страдающие РАС имеют стойкий биохимический дисбаланс, не наблюдаемый у здоровых детей. В 1999 на основании исследования 50.000 лабораторных анализов (Autism Research Institute, New Jersey) было обнаружен: значительное повышение меди и тяжелых металлов (ртуть, свинец) на фоне дефицита цинка и витамина В6. В 2002 этот список был дополнен недостающими маркерами, каждый из которых ассоциируется с АУТИЗМОМ :

Корреляция с вышеуказанными дисбалансами высока и составляет от 74 до 98%. Тем не менее, индивидуальный подход в диагностике любого случая РАС требует выявления характерных для каждого конкретного ребенка биохимических нарушений. Диагностика включает расширенные рутинные анализы вместе с функциональными тестами, выявляющими индивидуальный дисбаланс и степень воспалительных и метаболических нарушений в ЖКТ. По результатам теста строится индивидуальная программа лечения

Профилактика аутизма

Профилактика РАС основана на раннем выявление групп риска среди матерей по характерным биохимическим маркерам и семейной истории РАС.
Внутриутробная диагностика:

Во время беременности у матерей из группы риска осуществляется мониторинг основных биохимических маркеров. В то время, как у плода рекомендуется измерение уровня наиболее восприимчивого индикатора окислительного стресса: 8-оксогуанина (8-Oxoguanine).

Послеродовая профилактика у новорожденных группы риска включает:

Защиту от окислительного стресса до 3-х летнего возраста (ограниченная вакцинация, укрепление иммунитета, коррекция ЖКТ).
Диагностику биохимических маркеров недостатка метилирования.
GF/CF диету, богатую антиоксидантами; использованием органических не генно-модифицированных продуктов; контроль за питьевой водой и источниками тяжелых/токсичных металлов и т. д.).

При появлении ранних признаков рекомендуется незамедлительная консультация со специалистом в области диагностики и лечения РАС.

За последние десятилетия накопилось множество доказательств прямой связи между возникновением симптомов душевного нездоровья и негативными факторами окружающей среды:

Длительный эмоциональный стресс
Душевные/физические травмы
Алкоголь
Длительное воздействие источников интенсивного высокочастотного электромагнитного излучения (мобильные телефоны, WiFi и Bluetooth устройства).
Тяжелые металлы (мышьяк, свинец, ртуть, таллий и кадмий)
Яды окружающей среды (удобрения, пестициды/гербициды, пластик и т.п.)

Наряду с экзогенными (внешними) факторами стресса наш организм подвержен влиянию эндогенных (внутренних) факторов:

Несбалансированный пищевой рацион (избыток углеводов, «вредных» жиров и денатурированных белков животного происхождения, снижение в пище жизненно необходимых нутриентов);
Гиповитаминоз и дефицит микроэлементов;
Хронические заболевания;
Ослабленная иммунная система и аутоиммунные заболевания;
Интоксикация продуктами жизнедеятельности патогенной микрофлоры;
Генетические предрасположенности и наличие эпигенетических нарушений (SNPs).
Сниженная физическая активность;

На физиологическом уровне любой из вышеперечисленных факторов идентифицируется организмом как стрессогенный, длительное воздействие которого вызывает сбои на биохимическом, метаболическом, молекулярном и генетическом уровнях.

Выводы

Аутизм/РАС – заболевание с эпигенетической природой.
Основные биохимические составляющие РАС:

Снижено метилирования

Повышен окислительный стресс

Дисфункция МТ одна из наиболее вероятных причин аутизма (2001).

Раннее выявление груп риска среди матерей и новорожденных по характерным биохимическим маркерам и семейной истории РАС с последующей идентификацией и нейтрализацией факторов риска, выявленных с помощью комплексных тестов являются ключевым моментами в эффективном лечение и профилактике Аутизма.