Аутизм

На этой странице вы познакомитесь с передовыми методами в диагностике, лечении и профилактике расстройств аутистического спектра (РАС).

РАС включает широкой круг состояний, определенных, как неврологические нарушения. Наиболее общими и характерными симптомами РАС (как в совокупности, так и в различных сочетаниях) являются:

Отсутствие\снижение социальных навыков и невербального общения (отсутствие\снижение интереса к окружающим, неспособность к близости, склонность к изоляции).

Поведенческие нарушения (двигательные стереотипии; ритуальное поведение, двигательная расторможенность \заторможенность).

Своеобразие речи и процесса ее формирования (частое отсутствие лепета, трудности в экспрессивной\жестовой речи, мимике; неспособность начать\поддержать разговор, повторение звуков\слов).

Нарушениями в когнитивной сфере (интеллектуальная неравномерность, трудности в обучение и т. д.)

В 80% случаев указанные симптомы начинают проявляться внезапно и затем быстро прогрессируют. Стресс (в широком смысле этого термина) в большинстве случаев служит триггером их возникновения и развития. Быстро развивающиеся симптомы отражают функциональные и морфологические изменения мозга (истончение дендритов, уменьшение синаптических связей и ослабление гемато-энцефалического барьера (ГЭБ).

Достаточно часто классические проявления аутизма сопровождаются повышенной сенсорной чувствительностью, желудочно-кишечными расстройствами, судорогами, тиками и\или нарушениями сна. Нередки также проявления психических расстройств, таких как страхи, беспокойство и агитация, тревога и депрессия, нарушения концентрации и внимания.

По данным «Международного Центра по Контролю за Заболеваниями», в Соединенных Штатах на 2019 год аутизм диагностируется примерно у одного на 59 детей, в то время как у мальчиков РАС встречается в 4,5 раза чаще (1 из 42 мальчиков), чем у девочек (1 из 189 девочек).

Известно, что под термином РАС объединены несколько подтипов, среди которых выделяют три основных:

Несмотря на схожесть характерных симптомов, между вышеперечисленными заболеваниями имеются существенные различия. К примеру, классический аутизм (наиболее тяжелое заболевание спектра), характеризуется клинической презентацией наиболее существенных нарушений (социализация, когниция, речь).

При синдроме Аспергера, чаще всего речь идет о высоко-функционирующем аутизме, нормальном или выше среднего интеллекте и компетентной речи. Вместе с тем, наблюдается очень низкая социализация, склонность к нетипичному обсессивному и ритуальному поведению. Первазивное расстройство развития занимает промежуточное положение между классическим аутизмом и синдромом Аспергера.

Лабораторные исследования крови и мочи более, чем 6500 пациентов с РАС, проведённые в научно-исследовательском центре, Pfeiffer Research Center в Иллинойсе, позволили выявить у этих пациентов устойчивую корреляцию с нарушениями регуляции уровней меди и цинка (85%) и снижением метилирования (98%) по сравнению с контрольной группой. При этом каких-либо устойчивых различий в результатах анализов между разными подтипами РАС выявлено не было.

Эпигенетическая природа аутизма

Эпигенетика — естественный процесс регуляции (включения\выключения) определенных генов в зависимости от программы, заложенной в ДНК каждого живого существа еще в период раннего внутриутробного развития. Механизмы изменения активности (экспрессии) генов, не затрагивают саму структуру ДНК.

Сбой программы регуляции генов под влиянием факторов окружающей среды может повлиять на наш генотип и привести к развитию эпигенетического заболевания. Последнее отражает процесс отключения нужных\полезных и активацию вредных\опасных генов, которые находились в «спящем» состоянии. Расстройств аутистического спектра относятся к таким заболеваниям.

Эпигенетического заболевание в целом и РАС в частности характеризуется двумя наиболее универсальными составляющими:

Выраженная генетическая предрасположенность

Внутриутробное нарушение метилирования и\или метаболизма фолиевой кислоты (например, в следствии полиморфизм энзима – MTHFR), в большинстве случаев приводит к некомпетентности системы детокса и возникновению окислительного стресса. Последний является результатом неспособности организма обезвредить токсины и\или выработать достаточно антиоксидантов, необходимых для борьбы со свободными радикалами. Иными словами, генетическая предрасположенность при РАС отражает неспособность организма эффективно бороться со стрессом в широком смысле этого термина.

Современная модель РАС

2. Подверженность факторам риска

Сохранение эпигенетических отклонений при делении клеток превращает аутизм в хроническое заболевание, склонность к которому способна передаваться из поколения в поколение.

Библиография

Выводы

Аутизм\РАС – заболевание с эпигенетической природой.
Основные биохимические составляющие РАС:

Снижено метилирования

Повышен окислительный стресс

Дисфункция МТ одна из наиболее вероятных причин аутизма (2001).